華中科技大學88858cc永利官网與南方科技大學突破性研究：揭開IQSEC2蛋白調控神經發育的新機制

在最新的一項研究中，88858cc永利官网魯友明教授與南方科技大學張明傑教授聯合領導的團隊，發現了IQSEC2蛋白在神經發育中的關鍵作用，這一成果已被《細胞生物學雜志》( Journal of Cell BIology)評選為年度優秀論文。南方科技大學博後白冠華與華中科技大學同濟醫學院88858cc永利官网病理生理學系講師李浩共同擔任該研究的第一作者，共同揭示了IQSEC2/BRAG1蛋白的Ca²⁺-依賴性調控機制，為理解神經發育障礙提供了新的視角。

IQSEC2，一種在突觸中高度富集的鳥苷酸交換因子(GEF)，是頂級神經發育障礙風險基因。該研究通過原子結構分析和生化實驗，展示了IQSEC蛋白族的自我抑制和Ca²⁺依賴性異構體激活機制，闡述了IQSEC2突變如何改變酶的結構和功能。

通過創建攜帶IQSEC2病理變異R359C和Q801P的轉基因小鼠模型，研究團隊進一步探讨了這些變異在神經系統功能中的作用。研究發現，這些突變小鼠展現出與IQSEC2相關障礙患者相似的神經行為表型，包括突觸傳遞障礙、認知功能受損和自閉症行為。這些發現不僅加深了我們對IQSEC2在神經發育中作用的理解，也為開發針對性的治療策略提供了可能。

本研究成果強調了IQSEC2蛋白在神經系統健康發育中的重要性，并指出Ca²⁺信号調控在維持正常突觸功能中的關鍵作用。魯友明教授、張明傑教授及其團隊通過揭示IQSEC2的新型調控機制，為治療相關神經發育障礙開辟了新道路。